Kandidiasis 

Infeksi jamur dapat dibagi menjadi infeksi superfisial dan dalam. Di antara infeksi superfisial yang sering ditularkan melalui hubungan seksual adalah infeksi olah Candida spp.,sedangkan infeksi dalam mungkin disebabkan oleh keganasan jamur sendiri atau karena penurunan resistensi tuan rumah khususnya pada gangguan kekebalan tubuh. Timbulnya infeksi oleh jamur oportunistik makin meningkat antara lain akibat penggunaan luas antibiotika spektrum lebar dan imunosupresiva, kemajuan dalam bedah transplantasi dan katup jantung,peningkatan penggunaan cannulae iv jangka panjang khusus-nya untuk nutrisi parenteral. Adanya organisme yang termasuk genus Candida dalam/pada badan dikenal sebagai kandidiasis atau kandidosis digunakan untuk menunjukkan status nonpatogenik atau komensal. Tempat yang paling umum terdapat Candida spp.adalah mulut, saluran anorektal, saluran kelamin dan kuku (dalam lingkungan terbatas). Cara penularan terutama adalahkontak langsung orang ke orang, khususnya tinggi pada kelompok aktif , seksual.Sumber infeksi antara lain saluran pencernaan, kambuhan,atau transmisi seksual. Sekitar 20% pria pasangan dari wanitadengan kandidiasis vagina kambuhan menunjukkan kolonisasikandida pada penis, khususnya pada pria tidak dikhitan pada daerah sulcus corona (biasanya asimtomatik); 4 x lebih banyak pada pria pasangan wanita yang terinfeksi daripada pria pasangan wanita yang bebas infeksi. Sebenarnya wanita memiliki mekanisme pertahanan alami vagina, antara lain sistem humoral, fagositosis, imunitas yang dimediasi sel, dan yang penting flora vagina yaitu melalui mekanisme kompetisi untuk nutrisi dan bakteriosin yang menghambat pertumbuhan dan germinasi ragi. infeksi jamur merupakan infeksi yang paling utarna dari infeksi vagina dan C. alhirans merupakan penyebab utama kandidiasis genital di samping T. glabrata. Kandidiasis vulvo-vagina (VVC) atau vaginitis kandida khususnya di daerahtropis dan subtropis sangat umum. Hampir 85-90% jamur yang terdapat pada vagina adalah strain Candida albicans danTorulopsis glabrata. Organisme kandida bersifat di morfi danterdapat pada manusia dalam berbagai fasa fenotip. Untuk kolonisasi Candida spp. pada epitel vagina, mula-mula harus melekat pada sel epitel dan sumbernya terutama berasal daridaerah perianal. Vaginitis kandida terutama menonjol padawanita usia subur khususnya pada status sosioekonomi rendah dan selama kehamilan. Kolonisasi mungkin simtomatik/asimtomatik yang biasanya ditentukan oleh perubahan lingkungan vagina yang menginduksi efek patologis.

Faktor-faktor predepsisi Kehamilan : selama kehamilan vagina menunjukkan peningkatan kerentanan terhadap infeksi Candida spp. Sehingga prevalensi kolonisasi vagina dan vaginitis sirntomatik meningkat khususnya dalam trimester ketiga. Diduga estrogen meningkatkan perlekatan Candida spp. pada sel epitel vagina dan secara langsung meningkatkan virulensi ragi: Kontrasepsi oral : khususnya pada kadar estrogen tinggi.Diabetes mellitus : frekuensi kolonisasi lebih tinggi (merupakan faktor predeposisi bila tidak dikontrol). Antibiotika : timbulnya VVC simptomatik sering terjadiselama pemakaian antibiotika oral sistemik khususnya denganspektrum lebar seperti tetrasiklim, arnpisilin dan sefalosporinkarena eliminasi flora bakteri vagina yang bersifat protektifseperti laktobasilus. Lainnya: pakaian yang ketat rapat dengan celana dalam nilon meningkatkan kelembaban dan suhu daerah perineal sehingga insiden VVC meningkat.Manifestasi klinis Pruritus dan duh vagina merupakan keluhan umum tetapi tidak spesifik VVC. Nyeri vagina, iritasi, rasa terbakar, dyspareunia dan dysuria eksternal juga sering rnenyertai, bausedikit dan tidak menonjol, eritema dan bengkak labia serta vulva. Yang khas adalah bahwa gejala meningkat seminggu sebelum menstruasi dan sedikit menurun dengan mulainyahaid meskipun kadang-kadang Candida spp. Menyebabkan balanophositis pada pasangan wanita dengan kandidiasis, yanglebih sering terjadi adalah ruam sementara, eritema dan pruritus atau sensasi terbakar pada penis yang muncul dalam beberapa menit/jam setelah hubungan seksual.Kelangkaan relatif spesifisitas simptom dan tanda-tanda menyebabkan diagnosis didasarkan pada sejarah dan pemeriksaan fisik semata. Kebanyakan penderita vaginitis simptomatik dengan segera didiagnosis berdasarkan pengamatan rnikroskopik dasar sederhana terhadap sekresi vagina danpenentuan pH.Penatalaksanaan Kandidiasis mungkin merupakan penyakit yang tidakditularkan melalui hubungan seksual dari wanita, tetapi 20% wanita dengan VVC pasangan prianya memiliki koloni Candida spp. pada penis dengan atau tanpa gejala. Bila ada gejala, pada wanita biasanya karena faktor disposisi seperti hamil,penggunaan antibiotika, diabetes, imunosupresi atau peng-gunaan kontrasepsi oral. Diagnosis melalui pemeriksaan sekresi vagina atau biakan.Vaginitis akut: pada umumnya penatalaksanaan koloni-sasi vagina tanpa gejala dan penatalaksanaan akut samadengan kambuhan/kronis, hanya berbeda dalam hal lamaterapi. Tetapi VVC simptomatik selain dengan turunan imi-dazol yang bekerja pada membran sel jamur dapat juga denganpoliena seperti nistatin dan amfoterisin B yang berikatan padatempat sterol pada membran sitoplasma sel jamur sehinggamengganggu permeabilitasnya. Bahan lain yang bermanfaatantara lain asam borat, povidoniodin, K sorbat dan asampropionat bentuk sediaan bisa topikal atau sistemik per oral. Pada kehamilan vaginitis akut biasanya dapat diatasi dengan antijamur topikal tetapi dengar jangka waktu pemakaian lebih lama (1-2 minggu).VVC kronis dan kambuhan : batasan kambuhan adalahpaling sedikit ada 4 episoda mikrologis simptomatik yang ter-bukti dalam 12 bulan terakhir di luar patogen vagina lain yangumum. Langkah pertama yang harus diambil adalah identi-fikasi dan eliminasi sebab-sebab yang mendasar, misalnyadiabetes yang tidak dikontrol, pemakaian kortikosteroid atau imunoupresivi lain serta hormon. Pengobatan biasanya ber-dasarkan diagnosis sendiri dengan terapi topikal, preskripsibisa diulang dan dimulai lagi dengan adanya gejala-gejalakambuhan, misal kotrimazo 500 mg dosis tunggal. Beberapastudi menunjukkan bahwa terapi profilaksis jangka panjangmengurangi secara berarti frekuensi episoda VVC sirnpto-matik, misalnya dengan ketokonazol 100 mg sehari selama 6 bulan (perlu pertimbangan kemungkinan toksisitas jangkapanjang). Cara lain yang banyak digun akar untuk mencegah kambuhan adalah menambahkan nistatin dalam terapi dengan tujuan mengurangi risiko reinfeksi vagina dari reservoirintestinal persisten. Suatu pilihan pendekatan pemeliharaanjangka panjang terapi antikandida untuk VVC kambuhanadalah penggunaan hiposensitisasi dengan suatu antigen. Antijamur profilaktik tidak dianjurkan rutin untuk menyertai terapi antibiotika pada wanita, tetapi pada wanita dengan VVC kambuhan yang diketahui bahwa antimikroba merupakan faktor penyebab yang tidak dapat dihindari maka penggunaan antijamur topikal bersamaan dapat dibenarkan(non-oral). Dalam penanganan VVC kambuhan/kronis perluditekankan pentingnya dukungan, keyakinan dan konsultasi,karena vaginitis kronis menyebabkan dyspareunia kronisdengan gangguan hubungan seksual atau perkawinan yangmungkin menjadi permanen dan tidak dapat diperbaiki lagi. PROTOZOA T. Vaginalis Trikomoniasis, suatu infeksi oleh protozoa berflagela : T.Cermin Dunia Kedokteran No. 130, 2001 13` vaginalis, merupakan infeksi PHS yang umum. Diketahuisejak 1836, tetapi dianggap sebagai organisme komensal dan baru diketahui sebagai patogen pada pertengahan abad ke-20.Terapi tidak memadai sampai ditemukannya metronidazol tahun 60-an dan kemudian turunan 5-nitroimidazol lainnya yang diketahui efektif sistemik. T. vaginalis melekat pada membran mukosa, bersifat anaerob, berbiak dengan fisi binerdan terdapat sebagai sel vegetatif belaka. Prevalensi padakelompok tertentu berhubungan dengan ambang aktivitas seksual dan juga dipengaruhi oleh metoda kontrasepsi, terutama metoda barier dan kontrasepsi oral. infeksi eringkalibersamaan dengan gonoroe, penularan non-seksual yangterbanyak adalah perinatal. Virulensi, organisme, kepekaandan reaktivitas tuan rumah, pola epiderniologis seperti infeksi gabungan menentukan tingkat keseriusan klinik. Pada wanitadengan trikomoniasis organisme dapat diisolasi dari vaginapada 95% infeksi dan dari saluran urine 5%, sedangkan padapria tempat infeksi yang umum justru uretra. Infeksi pada wanita bervariasi dari karier asimptomatiksampai ke infeksi akut yang berat. Lingkungan vaginamempengaruhi patogenitas trikomonas dan bervariasi dari waktu ke waktu pada orang yang sama (misalnya haid, pH, potensial redoks, ambang, hormon atau mikroba lain), sedangkan pada pria biasanya asimptomatik. infeksi padawanita biasanya menimbulkan respons inflamasi akut denganduh vagina yang mengandung sejurnlah besar neutrofilpolimorfonuklir (PMN). infeksi berulang umum, tetapi tak menimbulkan kekebalan yang secara klinis berarti. Pada priasebagian kecil menyebabkan NGU (uretritis non gonoroe) disamping C. trachomatis atau U. urealyticum. Dibandingkan dengan PHS lain, tidak ada komplikasi lanjut, lagi pula efeknya kecil pada kehamilan. Diagnosis klinis berdasarkan tanda dan gejala pada wanita maupun pria tidak cukup; dibutuhkan deteksi parasit dengancara mikroskopik langsung atau perbenihan. Trikomoniasispada pria tidak mungkin dibedakan secara klinis dengan NGU oleh sebab lain, tetapi respons pengobatan mungkin memberikan petunjuk. NGU yang tidak memberikan respons ter-hadap terapi standard untuk klamidia dan ureaplasma mungkin menunjukkan trikomoniasis. Pengobatan yang efektif dengan rnetronidazol yang pertama kali digunakan tahun 1959 untukpenatalaksanaan infeksi protozoa dan turunan 5-nitroimidazollain seperti tinidazol. ordinazol (MIC <>Cara membedakan keputihan fisiologi dan patologiLeukoria fisiologis Leukorea fisiologik ditemukan pada : Bayi yang baru lahir sampai umur kira-kira 10 hari,disebabkan pengaruh estrogen dari plasenta terhadap uterus dan vaginaWaktu di sekitar menarche karena mulai terdapat pengaruh estrogen.Wanita dewasa apabila dia dirangsang sebelyum dan pada waktyu coitusWaktu disekitar ovulasiLeukorea patologik jika ada infeksi. Disini cairan mengandung banyak leukosit dan warnanya agak kekuningan sampai hijau,seringkali kental dan berbau.

Sindrom Nefrotik Sindrom Nefrotik (SN) ialah sekumpulan gejala yang terdiri dari proteinuri massif (>50mg/kgBB/24jam), hipoalbuminemia (<2,5gram/100ml) perempuan =" 2" change =" Sindrom">50mg/kgBB/hari atau > 40mg/m2/jam, atau secara kualitatif proteinuria +++ sampai ++++. Oleh karena proteinuria paralel dengan kerusakan mbg, maka proteinuria dapat dipakai sebagai petunjuk sederhana untuk menentukan derajat kerusakan glomerulus. Jadi yang diukur adalah index Selectivity of Proteinuria (ISP). ISP dapat ditentukan dengan cara mengukur rasio antara Clearance IgG dan Clearance transferin :Cleranse IgGISP = ___________________Clearance transferinBila ISP<>0,2 berarti ISP menurun (Poorly Selective Proteiuria) yang secara klinik menunjukkan :a. Kerusakan glomerulus beratb. tidak respons terhadap kortikosteroid3) Hipoproteinemia / hipoalbuminemiaHipoalbuminemia ialah kadar albumin dalam darah <>1. proteinuria2. katabolisme protein yang berlebihan3. Nutrional deficiencyPada SN ternyata katabolisme protein meningkat akibat katabolisme protein yang terjadi di tubuli ginjal. Peningkatan katabolisme ini merupakan faktor tambahan terjadinya hipoalbuminemia selain dari proteinuria. Pada SN sering pula dijumpai anoreksia akibat edema mukosa usus halus sehingga intake berkurang yang pada gilirannya dapat menimbulkan hipoproteinemia. Pada umumnya edema anasarka terjadi bila kadar albumin <2>4) Hiperkolesterolemia Disebut kolesterolemia bila kadar kolesterol >250 mg/100 ml. Akhir-akhir ini disebut juga sebagai hiperlipidemia oleh karena bukan hanya kolesterol saja yang meningkat namun beberpa konstituen lemak meninggi dalam darah. Konstituen lemak itu adalah:a) Kolesterol b) LDLc) VLDLd) TrigliseridaAkibat hipoalbuminemia, sel-sel hepar terpacu untuk membuat albumin sebanyak-banyaknya. Bersamaan dengan sintesis albumin ini, sel-sel hepar juga akan membuat VLDL. Dalam keadaan normal VLDL akan diubah oleh lipoprotein lipase menjadi LDL. Tetapi pada SN, aktifitas enzim ini terhambat oleh adanya hipoalbuminemia dan tingginya kadar asam lemak bebas. Disamping menurunnya aktifitas lipoprotein lipase ini disebabkan pula oleh rendahnya kadar apolipoprotein plasma sebagai akibat keluarnya protein ke dalam urin. Jadi hiperkolesterolemia ini tidak hanya disebabkan oleh produksi yang berlebihan, tetapi juga akibat gangguan katabolisme fosfolipid.Gejala KlinikPada umumnya tipe SNKM mempunyai gejala-gejala klinik yang disebut di atas tanpa gejala-gejala lain, oleh karena itu secara klinik SNKM ini dapat dibedakan dari SN dengan kelainan histologis tipe lain yaitu pada SNKM dijumpai hal-hal sebagai berikut pada umumnya:a) Anak berumur 1-6 tahunb) Tidak ada hipertensic) Tidak ada hematuria makroskopis atau mikroskopisd) Fungsi ginjal normale) Titer komplemen C3 normalf) Respons terhadap pengobatan kortikosteroidOleh karena itulah bila dijumpai kasus SN dengan gejala-gejaladiatas dan mengingat bahwa SNKM terdapat pada 70-80% kasus, maka pada beberapa center tidak dilakukan biopsi ginjal.Pemeriksaan LaboratoriumPemeriksaan laboratorium yang perlu dilakukan adalah:1) Urin a) AlbuminKualitatif : ++ sampai ++++Kuantitatif : > 50 mg/kgBB/hari ( diperiksa menggunkan reagen ESBACH)b) Sedimen : oval fat bodies: epitel sel yang mengandung butir-butir lemak, kadang-kadang-kadang dijumpai eritrosit, leukosit, toraks hialin, dan toraks eritrosit2) Darah Pada pemeriksaan kimia darah dijumpai:a) Protein total menurunb) Albumin menurunc) β globulin normald) α1 globulin normale) α2 globulin meninggif) γ globulin normalg) Rasio albumin/globulinh) Komplemen C3 rendah/normali) Ureum, kreatinin dan klirens kreatinin normalKomplikasiKomplikasi yang sering menyertai penderita SN antara lain:1) Infeksi sekunderTerjadi akibat kadar imunoglobulin yang rendah akibat hipoalbuminemia2) SyokTerjadi terutama pada hipoalbuminemia berat (<1gm/100ml)>3) Trombosis vaskulerMungkin akibat gangguan sistem koagulasi sehingga terjadi peninggian fibrinogen plasma atau faktor V, VII, VIII, dan X. Trombus lebih sering terjadi di sistem vena apalagi bila disertai pengobatan kortikosteroid4) Komplikasi lain yang bisa timbul adalah malnutrisi atau kegagalan ginjalPenatalaksanaan Sindrom Nefrotik Idiopatik Penatalaksanaan dibagi atas 2 bagian utama yaitu:1) Pengobatan umum1) Diet harus mengandung banyak protein dengan nilai biologik tinggi dan tinggi nilai kalori. Protein 3-5gram/kgBB/hari, bila ureum dan kreatinin meningkat diberikan protein 1-2 gr/kgBB/hari. Kalori rata-rata: 100/kgBB/hari. Garam dibatasi bila edema hebat. Bila tanpa edema diberi 1-2 gram/hari. Pembatasan cairan bila tidak terdapat gejala-gejala gagal ginjal.2) Aktifitas: tirah baring dianjurkan bila edema hebat atau ada komplikasi. Bila edema sudah berkurang atau tidak ada komplikasi maka anak dapat beraktifitas seperti biasa. Bila tidak melakukan aktifitas fisik dalam jangka waktu yang cukup lama akan mempengaruhi kejiwaan anak.3) Antibiotik : hanya diberikan bila ada tanda-tanda infeksi sekunder4) Diuretik : pemberian diuretik untuk mengurangi edema terbatas pada anak dengan edema berat, gangguan pernapasan, gangguan gastrointestinal, atau obstruksi urethra yang diakibatkan oleh edema yang hebat ini. Pada beberapa kasus SNKM yang disertai dengan anasarka, dengan pengobatan kortikosteroid saja tanpa diuretik dapat menghilangkan edema. Diuretik yang dipakai merupakan diuretik jangka pendek yaitu furosemid atau asam etakrinat. Pemakaian diuretik yang berlangsung lama dapat menyebabkan:HipovolemiaHipokalemiaAlkalosisHiperuricemiaII) Pengobatan dengan kortikosteroidPengobatan dengan menggnakan kortikosteroid terutama diberikan pada pasien dengan SNKM.protokol cara pemberian yang digunakan adalah Protokol International Collaborative Study of Kidney Disease in Children (ISKDC)1) Serangan IPrednison 2mg/kgBB/hari (maksimal 60-80mg/kgBB/m2/hr) selama 4 minggu (CD), bila tercapai remisi pada akhir minggu ke-4 diteruskan prednison dengan dosis 2/3 dosis selam CD selama 4 minggu dengan cara pemberian selang seling sehari atau dengan pemberian 3 hari berturut-turut selama seminggu. Bila tetap remisi sampai minggu ke-8 dosis, prednison diturunkan perlahan-lahan selama 1-2 minggu2) RelapsCara pemberian sama seperti serangan I, namun CD diberikan hingga timbul remisi3) NonresponderTidak ada respons setelah pemberian prednison selama 8 minggu. Bila tidak berhasil maka pengobatan digabung dengan imunosupresan yang lain4) Frequent relapserRespon terhadap pengobatan kortikosteroid namun telah relaps 2x dalam waktu 6 bulan pertama.Diberikan kombinasi pengobatan imnuosupresan lain dan prednison 0,2 mg/kgBB/ hari dengan cara CDPrognosis Prognosis SN tergantung dari kelainan histopatologiknya. Umumnya SN dengan kelainan minimal (SNKM) yang sensitif dengan kortikosteroid mempunyai prognosis yang baik, sedangkan SN dengan kelainan histopatologik lain seperi bentuk Focal Glomerulosclerosis, Membranopoliferatif glomerulonephritis mempunyai prognosis kurang baik karena sering mengalami kegagalan ginjal.Dengan berkembangnya dialisis peritoneal, hemodialisis dan transplantasi ginjal, maka penderita-penderita penyakit ginjal dengan gagal ginjal mempunyai harapan hidup yang lebih panjang dan lebih baik

Epilepsi

 Definisi

 Manifestasi gangguan otak dengan berbagai etiologi namun gejala tunggal yang khas, yaitu serangan berkala yang disebabkan oleh lepas muatan listrik neuron kortikal secara berlebihan. Epilepsi adalah suatu penyakit yang ditandai dengan kecenderungan untuk mengalami kejang berulang. 2% dari penduduk dewasa pernah mengalami kejang. Sepertiga dari kelompok tersebut mengalami epilepsi.EtiologiDitinjau dari penyebab epilepsi dapat dibagi menjadi 2 golongan yaitu :epilepsi primer atau epilepsi idiopatik yang hingga kini tidak ditemukan penyebabnyaepilepsi sekunder yaitu yang penyebabnya diketahui.Pada epilepsi primer tidak ditemukan kelainan pada jaringan otak. Diduga terdapat kelainan atau gangguan keseimbangan zat kimiawi dalam sel-sel saraf pada area jaringan otak yang abnormal.Epilepsi sekunder berarti bahwa gejala yang timbul ialah sekunder, atau akibat dari adanya kelainan pada jaringan otak.Kelainan ini dapat disebabkan karena dibawa sejak lahir atau adanya jaringan parut sebagai akibat kerusakan otak pada waktu lahir atau pada masa perkembangan anak.Penyebab spesifik dari epilepsi sebagai berikut :kelainan yang terjadi selama perkembangan janin/kehamilan ibu, seperti ibu menelan obat-obat tertentu yang dapat merusak otak janin, menglami infeksi, minum alcohol, atau mengalami cidera.kelainan yang terjadi pada saat kelahiran, seperti kurang oksigen yang mengalir ke otak (hipoksia), kerusakan karena tindakan.cidera kepala yang dapat menyebabkan kerusakan pada otak tumor otak merupakan penyebab epilepsy yang tidak umum terutama pada anak-anak.penyumbatan pembuluh darah otak atau kelainan pembuluh darah otakradang atau infeksi pada otak dan selaput otakpenyakit keturunan seperti fenilketonuria (FKU), sclerosis tuberose dan neurofibromatosis dapat menyebabkan kejang-kejang yang berulang.kecerendungan timbulnya epilepsy yang diturunkan. Hal ini disebabkan karena ambang rangsang serangan yang lebih rendah dari normal diturunkan pada anak.Factor pencetusFaktor-faktor pencetusnya dapat berupa :kuarng tidurstress emosionalinfeksiobat-obat tertentualcoholperubahan hormonalterlalu lelahfotosensitifPatofisiologiDasar serangan epilepsi ialah gangguan fungsi neuron-neuron otak dan transmisi pada sinaps. Tiap sel hidup, termasuk neuron-neuron otak mempunyai kegiatan listrik yang disebabkan oleh adanya potensial membrane sel. Potensial membrane neuron bergantung pada permeabilitas selektif membrane neuron, yakni membrane sel mudah dilalui oleh ion K dari ruang ekstraseluler ke intraseluler dan kurang sekali oleh ion Ca, Na dan Cl, sehingga di dalam sel terdapat kosentrasi tinggi ion K dan kosentrasi rendah ion Ca, Na, dan Cl, sedangkan keadaan sebaliknya terdapat diruang ekstraseluler. Perbedaan konsentrasi ion-ion inilah yang menimbulkan potensial membran.Ujung terminal neuron-neuron berhubungan dengan dendrite-dendrit dan badan-badan neuron yang lain, membentuk sinaps dan merubah polarisasi membran neuron berikutnya. Ada dua jenis neurotransmitter, yakni neurotransmitter eksitasi yang memudahkan depolarisasi atau lepas muatan listrik dan neurotransmitter inhibisi yang menimbulkan hiperpolarisasi sehingga sel neuron lebih stabil dan tidak mudah melepaskan listrik. Diantara neurotransmitter-neurotransmitter eksitasi dapat disebut glutamate,aspartat dan asetilkolin sedangkan neurotransmitter inhibisi yang terkenal ialah gamma amino butyric acid (GABA) dan glisin. Jika hasil pengaruh kedua jenis lepas muatan listrik dan terjadi transmisi impuls atau rangsang. Hal ini misalnya terjadi dalam keadaan fisiologik apabila potensial aksi tiba di neuron. Dalam keadaan istirahat, membrane neuron mempunyai potensial listrik tertentu dan berada dalam keadaan polarisasi. Aksi potensial akan mencetuskan depolarisasi membrane neuron dan seluruh sel akan melepas muatan listrik. Oleh berbagai factor, diantaranya keadaan patologik, dapat merubah atau mengganggu fungsi membaran neuron sehingga membrane mudah dilampaui oleh ion Ca dan Na dari ruangan ekstra ke intra seluler. Influks Ca akan mencetuskan letupan depolarisasi membrane dan lepas muatan listrik berlebihan, tidak teratur dan terkendali. Lepas muatan listrik demikian oleh sejumlah besar neuron secara sinkron merupakan dasar suatu serangan epilepsy. Suatu sifat khas serangan epilepsy ialah bahwa beberapa saat serangan berhenti akibat pengaruh proses inhibisi. Di duga inhibisi ini adalah pengaruh neuron-neuron sekitar sarang epileptic. Selain itu juga system-sistem inhibisi pra dan pasca sinaptik yang menjamin agar neuron-neuron tidak terus-menerus berlepasmuatan memegang peranan. Keadaan lain yang dapat menyebabkan suatu serangan epilepsy terhenti ialah kelelahan neuron-neuron akibat habisnya zat-zat yang penting untuk fungsi otak.GejalaKejang parsial simplekdimulai dengan muatan listrik di bagian otak tertentu dan muatan ini tetap terbatas di daerah tersebut. Penderita mengalami sensasi, gerakan atau kelainan psikis yang abnormal, tergantung kepada daerah otak yang terkena.Jika terjadi di bagian otak yang mengendalikan gerakan otot lengan kanan, maka lengan kanan akan bergoyang dan mengalami sentakan; jika terjadi pada lobus temporalis anterior sebelah dalam, maka penderita akan mencium bau yang sangat menyenangkan atau sangat tidak menyenangkan. Pada penderita yang mengalami kelainan psikis bisa mengalami d?j? vu (merasa pernah mengalami keadaan sekarang dimasa yang lalu).Kejang Jacksonian gejalanya dimulai pada satu bagian tubuh tertentu (misalnya tangan atau kaki) dan kemudian menjalar ke anggota gerak, sejalan dengan penyebaran aktivitas listrik di otak. Kejang parsial (psikomotor) kompleks dimulai dengan hilangnya kontak penderita dengan lingkungan sekitarnya selama 1-2 menit. Penderita menjadi goyah, menggerakkan lengan dan tungkainya dengan cara yang aneh dan tanpa tujuan, mengeluarkan suara-suara yang tak berarti, tidak mampu memahami apa yang orang lain katakan dan menolak bantuan. Kebingungan berlangsung selama beberapa menit, dan diikuti dengan penyembuhan total. Kejang konvulsif (kejang tonik-klonik, grand mal) biasanya dimulai dengan kelainan muatan listrik pada daerah otak yang terbatas. Muatan listrik ini segera menyebar ke daerah otak lainnya dan menyebabkan seluruh daerah mengalami kelainan fungsi.Epilepsi primer generalisata ditandai dengan muatan listrik abnormal di daerah otak yang luas, yang sejak awal menyebabkan penyebaran kelainan fungsi. Pada kedua jenis epilepsi ini terjadi kejang sebagai reaksi tubuh terhadap muatan yang abnormal. Pada kejang konvulsif, terjadi penurunan kesadaran sementara, kejang otot yang hebat dan sentakan-sentakan di seluruh tubuh, kepala berpaling ke satu sisi, gigi dikatupkan kuat-kuat dan hilangnya pengendalian kandung kemih. Sesudahnya penderita bisa mengalami sakit kepala, linglung sementara dan merasa sangat lelah. Biasanya penderita tidak dapat mengingat apa yang terjadi selama kejang. Kejang petit mal dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya sebelum usia 5 tahun. Tidak terjadi kejang dan gejala dramatis lainnya dari grand mal. Penderita hanya menatap, kelopak matanya bergetar atau otot wajahnya berkedut-kedut selama 10-30 detik. Penderita tidak memberikan respon terhadap sekitarnya tetapi tidak terjatuh, pingsan maupun menyentak-nyentak. Status epileptikus merupakan kejang yang paling serius, dimana kejang terjadi terus menerus, tidak berhenti. Kontraksi otot sangat kuat, tidak mampu bernafas sebagaimana mestinya dan muatan listrik di dalam otaknya menyebar luas. Jika tidak segera ditangani, bisa terjadi kerusakan jantung dan otak yang menetap dan penderita bisa meninggal.Diagnosis Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala yang disampaikan oleh orang lain yang menyaksikan terjadinya serangan epilepsi pada penderita. EEG (elektroensefalogram) merupakan pemeriksaan yang mengukur aktivitas listrik di dalam otak. Pemeriksaan ini tidak menimbulkan rasa sakit dan tidak memiliki resiko. Elektroda ditempelkan pada kulit kepala untuk mengukur impuls listrik di dalam otak. Setelah terdiagnosis, biasanya dilakukan pemeriksaan lainnya untuk menentukan penyebab yang biasa diobati.Pemeriksaan darah rutin dilakukan untuk:- mengukur kadar gula, kalsium dan natrium dalam darah - menilai fungsi hati dan ginjal- menghitung jumlah sel darah putih (jumlah yang meningkat menunjukkan adanya infeksi). EKG (elektrokardiogram) dilakukan untuk mengetahui adanya kelainan irama jantung sebagai akibat dari tidak adekuatnya aliran darah ke otak, yang bisa menyebabkan seseorang mengalami pingsan. Pemeriksaan CT scan dan MRI dilakukan untuk menilai adanya tumor atau kanker otak, stroke, jaringan parut dan kerusakan karena cedera kepala. Kadang dilakukan pungsi lumbal utnuk mengetahui apakah telah terjadi infeksi otak.Pengobatan Jika penyebabnya adalah tumor, infeksi atau kadar gula maupun natrium yang abnormal, maka keadaan tersebut harus diobati terlebih dahulu. Jika keadaan tersebut sudah teratasi, maka kejangnya sendiri tidak memerlukan pengobatan. Jika penyebabnya tidak dapat disembuhkan atau dikendalikan secara total, maka diperlukan obat anti-kejang untuk mencegah terjadinya kejang lanjutan. Sekitar sepertiga penderita mengalami kejang kambuhan, sisanya biasanya hanya mengalami 1 kali serangan. Obat-obatan biasanya diberikan kepada penderita yang mengalami kejang kambuhan. Status epileptikus merupakan keadaan darurat, karena itu obat anti-kejang diberikan dalam dosis tinggi secara intravena. Obat anti-kejang sangat efektif, tetapi juga bisa menimbulkan efek samping. Salah satu diantaranya adalah menimbulkan kantuk, sedangkan pada anak-anak menyebabkan hiperaktivitas. Dilakukan pemeriksaan darah secara rutin untuk memantau fungsi ginjal, hati dan sel -sel darah. Obat anti-kejang diminum berdasarkan resep dari dokter. Pemakaian obat lain bersamaan dengan obat anti-kejang harus seizin dan sepengetahuan dokter, karena bisa merubah jumlah obat anti-kejang di dalam darah. Keluarga penderita hendaknya dilatih untuk membantu penderita jika terjadi serangan epilepsi. Langkah yang penting adalah menjaga agar penderita tidak terjatuh, melonggarkan pakaiannya (terutama di daerah leher) dan memasang bantal di bawah kepala penderita. Jika penderita tidak sadarkan diri, sebaiknya posisinya dimiringkan agar lebih mudah bernafas dan tidak boleh ditinggalkan sendirian sampai benar-benar sadar dan bisa bergerak secara normal. Jika ditemukan kelainan otak yang terbatas, biasanya dilakukan pembedahan untuk mengangkat serat-serat saraf yang menghubungkan kedua sisi otak (korpus kalosum). Pembedahan dilakukan jika obat tidak berhasil mengatasi epilepsi atau efek sampingnya tidak dapat ditoleransi.Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati kejang Obat Jenis epilepsi Efek samping yg mungkin terjadiKarbamazepin Generalisata, parsial Jumlah sel darah putih & sel darah merah berkurangEtoksimid Petit mal Jumlah sel darah putih & sel darah merah berkurangGabapentin Parsial TenangLamotrigin Generalisata, parsial Ruam kulitFenobarbital Generalisata, parsial Tenang Fenitoin Generalisata, parsial Pembengkakan gusiPrimidon Generalisata, parsial TenangValproat Kejang infantil, petit mal Penambahan berat badan, rambut rontokPrognosisPrognosis epilepsy bergantung pada beberapa hal, di antaranya jenis epilepsi factor penyebab, saat pengobatan dimulai, dan ketaatan minum obat. Pada umumnya prognosis epilepsy cukup menggembirakan. Pada 50-70% penderita epilepsy serangan dapat dicegah dengan obat-obat, sedangkan sekitar 50 % pada suatu waktu akan dapat berhenti minum obat. Serangan epilepsi primer, baik yang bersifat kejang umum maupun serangan lena atau melamun atau absence mempunyai prognosis terbaik. Sebaliknya epilepsi yang serangan pertamanya mulai pada usia 3 tahun atau yang disertai kelainan neurologik dan atau retardasi mental mempunyai prognosis relative jelek.

DEMAM TIFOID 

DefinisiDemam tifoid adalah penyakit infeksi akut disebabkan oleh kuman gram negatif Salmonella typhi. Selama terjadi infeksi, kuman tersebut bermultiplikasi dalam sel fagositik mononuklear dan secara berkelanjutan dilepaskan ke aliran darah. (Darmowandowo, 2006)EtiologiDemam tifoid disebabkan oleh jenis salmonella tertentu yaitu s. Typhi, s. Paratyphi A, dan S. Paratyphi B dan kadang-kadang jenis salmonella yang lain. Demam yang disebabkan oleh s. Typhi cendrung untuk menjadi lebih berat daripada bentuk infeksi salmonella yng lain. (Ashkenazi et al, 2002)Salmonella merupakan bakteri batang gram negatif yang bersifat motil, tidak membentuk spora, dan tidak berkapsul. Kebanyakkan strain meragikan glukosa, manosa dan manitol untuk menghasilkan asam dan gas, tetapi tidak meragikan laktosa dan sukrosa. Organisme salmonella tumbuh secara aerob dan mampu tumbuh secara anaerob fakultatif. Kebanyakan spesies resistent terhadap agen fisik namun dapat dibunuh dengan pemanasan sampai 54,4º C (130º F) selama 1 jam atau 60 º C (140 º F) selama 15 menit. Salmonella tetap dapat hidup pada suhu ruang dan suhu yang rendah selama beberapa hari dan dapat bertahan hidup selama berminggu-minggu dalam sampah, bahan makannan kering, agfen farmakeutika an bahan tinja. (Ashkenazi et al, 2002)Salmonella memiliki antigen somatik O dan antigen flagella HH. Antigen O adlah komponen lipopolisakarida dinding sel yang stabil terhadap panas sedangkan antigen H adalah protein labil panas. (Ashkenazi et al, 2002)PatogenesisS. typhi masuk ketubuh manusia melalui makanan dan air yang tercemar. Sebagian kuman dimusnahkan oleh asam lambung dan sebagian lagi masuk ke usus halus. (mansjoer, 2000) Setelah mencapai usus, Salmonella typhosa menembus ileum ditangkap oleh sel mononuklear, disusul bakteriemi I. Setelah berkembang biak di RES, terjadilah bakteriemi II (Darmowandowo, 2006).Interaksi Salmonella dengan makrofag memunculkan mediator-mediator. Lokal (patch of payer) terjadi hiperplasi, nekrosis dan ulkus. Sistemik timbul gejala panas, instabilitas vaskuler, inisiasi sistem beku darah, depresi sumsum tulang dll (Darmowandowo, 2006)Imunulogi. Humoral lokal, di usus diproduksi IgA sekretorik yang berfungsi mencegah melekatnya salmonella pada mukosa usus. Humoral sistemik, diproduksi IgM dan IgG untuk memudahkan fagositosis Salmonella oleh makrofag. Seluler berfungsi untuk membunuh Salmonalla intraseluler (Darmowandowo, 2006)Gejala KlinisKeluhan dan gejala Demam Tifoid tidak khas, dan bervariasi dari gejala seperti flu ringan sampai tampilan sakit berat dan fatal yang mengenai banyak sistem organ. Secara klinis gambaran penyakit Demam Tifoid berupa demam berkepanjangan, gangguan fungsi usus, dan keluhan susunan saraf pusat.Panas lebih dari 7 hari, biasanya mulai dengan sumer yang makin hari makin meninggi, sehingga pada minggu ke 2 panas tinggi terus menerus terutama pada malam hari.Gejala gstrointestinal dapat berupa obstipasi, diare, mual, muntah, dan kembung, hepatomegali, splenomegali dan lidah kotor tepi hiperemi.Gejalah saraf sentral berupa delirium, apatis, somnolen, sopor, bahkan sampai koma.(Darmowandowo, 2006) DiagnosaAmanesisTanda klinikLaboratorikLeukopenia, anesonofiliaKultur empedu (+) : darah pada minggu I ( pada minggu II mungkin sudah negatif); tinja minggu II, air kemih minggu IIIReaksi widal (+) : titer > 1/200. Biasanya baru positif pada minggu II, pada stadium rekonvalescen titer makin meninggiIdentifikasi antigen : Elisa, PCR. IgM S typphi dengan Tubex TF cukup akurat dengan Identifikasi antibodi : Elisa, typhi dot dan typhi dot M(Darmowandowo, 2006)Diagnosa Banding1. Influenza 6. Malaria2. Bronchitis 7. Sepsis3. Broncho Pneumonia 8. I.S.K4. Gastroenteritis 9. Keganasan : - Leukemia5. Tuberculosa - Lymphoma(Darmowandowo, 2006)PenatalaksanaanPengobatan penderita Demam Tifoid di Rumah Sakit terdiri dari pengobatan suportif melipu+ti istirahat dan diet, medikamentosa, terapi penyulit (tergantung penyulit yang terjadi). Istirahat bertujuan untuk mencegah komplikasi dan mempercepat penyembuhan. Pasien harus tirah baring absolut sampai minimal 7 hari bebas demam atau kurag lebih selama 14 hari. Mobilisasi dilakukan bertahap, sesuai dengan pulihnya kekuatan pasien. (Mansjoer, 2001)Diet dan terapi penunjuang dilakukan dengan pertama, pasien diberikan bubur saring, kemudian bubur kasar dan akhirnya nasi sesuai dengan tingkat kesembuhan pasien. Namun beberapa penelitian menunjukkan bahwa pemberian makanan tingkat dini yaitu nasi dengan lauk pauk rendah selulosa (pantang sayuran dengan serat kasar) dapat diberikan dengan aman. Juga perlu diberikan vitamin dan mineral untuk mendukung keadaan umum pasien. (Mansjoer, 2001)Pada kasus perforasi intestinal dan renjatan septik diperlukan perawatan intensif dengan nutrisi parenteral total. Spektrum antibiotik maupun kombinasi beberapa obat yang bekerja secara sinergis dapat dipertimbangkan. Kortikosteroid perlu diberikan pada renjatan septik. (Mansjoer, 2001) Pengobatan MedakamentosaObat-obat pilihan pertama adalah kloramfenikol, ampisilin/amoksisilin dan kotrimoksasol. Obat pilihan kedua adalah sefalosporin generasi III. Obat-obat pilihan ketiga adalah meropenem, azithromisin dan fluorokuinolon.o Kloramfenikol diberikan dengan dosis 50 mg/kg BB/hari, terbagi dalam 3-4 kali pemberian, oral atau intravena, selama 14 hari. Bilamana terdapat indikasi kontra pemberian kloramfenikol , diberio ampisilin dengan dosis 200 mg/kgBB/hari, terbagi dalam 3-4 kali. Pemberian, intravena saat belum dapat minum obat, selama 21 hari, atauo amoksisilin dengan dosis 100 mg/kgBB/hari, terbagi dalam 3-4 kali. Pemberian, oral/intravena selama 21 hario kotrimoksasol dengan dosis (tmp) 8 mg/kbBB/hari terbagi dalam 2-3 kali pemberian, oral, selama 14 hari.Pada kasus berat, dapat diberi seftriakson dengan dosis 50 mg/kg BB/kali dan diberikan 2 kali sehari atau 80 mg/kg BB/hari, sekali sehari, intravena, selama 5-7 hari. Pada kasus yang diduga mengalami MDR, maka pilihan antibiotika adalah meropenem, azithromisin dan fluoroquinolon. (Darmowandowo, 2006) KomplikasiKomplikasi demam tifoid dapat dibagi di dalam :Komplikasi intestinalPerdarahan ususPerforasi ususIleus paralitikKomplikasi ekstraintetstinalKomplikasi kardiovaskular: kegagalan sirkulasi perifer (renjatan/sepsis), miokarditis, trombosis dan tromboflebitis.Komplikasi darah: anemia hemolitik, trombositopenia dan atau koagulasi intravaskular diseminata dan sindrom uremia hemoltilik.Komplikasi paru: penuomonia, empiema dan peluritis.Komplikasi hepar dan kandung kemih: hepatitis dan kolelitiasis.Komplikasi ginjal: glomerulonefritis, pielonefritis dan perinefritis.Komplikasi tulang: osteomielitis, periostitis, spondilitis dan artritis.Komplikasi neuropsikiatrik: delirium, mengingismus, meningitis, polineuritis perifer, sindrim Guillain-Barre, psikosis dan sindrom katatonia.Pada anak-anaka dengan demam paratifoid, komplikasi lebih jarang terjadi. Komplikasi lebih sering terjadi pada keadaan toksemia berat dan kelemahan umum, bila perawatan pasien kurang sempurna. (Mansjoer, 2001) Penatalaksanaan PenyulitPengobatan penyulit tergantung macamnya. Untuk kasus berat dan dengan manifestasi nerologik menonjol, diberi Deksametason dosis tinggi dengan dosis awal 3 mg/kg BB, intravena perlahan (selama 30 menit). Kemudian disusul pemberian dengan dosis 1 mg/kg BB dengan tenggang waktu 6 jam sampai 7 kali pemberian. Tatalaksana bedah dilakukan pada kasus-kasus dengan penyulit perforasi usus. (Darmowandowo, 2006) Pencegahan Pencegahan demam tifoid diupayakan melalui berbagai cara: umum dan khusus/imunisasi. Termasuk cara umum antara lain adalah peningkatan higiene dan sanitasi karena perbaikan higiene dan sanitasi saja dapat menurunkan insidensi demam tifoid. (Penyediaan air bersih, pembuangan dan pengelolaan sampah). Menjaga kebersihan pribadi dan menjaga apa yang masuk mulut (diminum atau dimakan) tidak tercemar Salmonella typhi. Pemutusan rantai transmisi juga penting yaitu pengawasan terhadap penjual (keliling) minuman/makanan. (Darmowandowo, 2006)Ada dua vaksin untuk mencegah demam tifoid. Yang pertama adalah vaksin yang diinaktivasi (kuman yang mati) yang diberikan secara injeksi. Yang kedua adalah vaksin yang dilemahkan (attenuated) yang diberikan secara oral. Pemberian vaksin tifoid secara rutin tidak direkomendasikan, vaksin tifoid hanta direkomendasikan untuk pelancong yang berkunjung ke tempat-tempat yang demam tifoid sering terjadi, orang yang kontak dengan penderita karier tifoid dan pekerja laboratorium. (Department of Health and human service, 2004)Vaksin tifoid yang diinaktivasi (per injeksi) tidak boleh diberikan kepada anak-anak kurang dari dua tahun. Satu dosis sudah menyediakan proteksi, oleh karena itu haruslah diberikan sekurang-kurangnya 2 minggu sebelum bepergian supaya memberikan waktu kepada vaksin untuk bekerja. Dosis ulangan diperlukan setiap dua tahun untuk orang-orang yang memiliki resiko terjangkit. (Department of Health and human service, 2004)Vaksin tifoid yang dilemahkan (per oral) tidak boleh diberikan kepada anak-anak kurang dari 6 tahun. Empat dosis yang diberikan dua hari secara terpisah diperlukan untuk proteksi. Dosis terakhir harus diberikan sekurang-kurangnya satu minggu sebelum bepergian supaya memberikan waktu kepada vaksin untuk bekerja. Dosis ulangan diperlukan setiap 5 tahun untuk orang-orang yang masih memiliki resiko terjangkit. (Department of Health and human service, 2004)Ada beberapa orang yang tidak boleh mendapatkan vaksin tifoid atau harus menunggu. Yang tidak boleh mendapatkan vaksin tifoid diinaktivasi (per injeksi) adalah orang yang memiliki reaksi yang berbahaya saat diberi dosis vaksin sebelumnya, maka ia tidak boleh mendapatkan vaksin dengan dosis lainnya. Orang yang tidak boleh mendapatkan vaksin tifoid yang dilemahkan (per oral) adalah : orang yang mengalami reaksi berbahaya saat diberi vaksin sebelumnya maka tidak boleh mendapatkan dosis lainnya, orang yang memiliki sistem imunitas yang lemah maka tidak boleh mendapatkan vaksin ini, mereka hanya boleh mendapatkan vaksin tifoid yang diinaktifasi, diantara mereka adalah penderita HIV/AIDS atau penyakit lain yang menyerang sistem imunitas, orang yang sedang mengalami pengobatan dengan obat-obatan yang mempengaruhi sistem imunitas tubuh semisal steroid selama 2 minggu atau lebih, penderita kanker dan orang yang mendapatkan perawatan kanker dengan sinar X atau obat-obatan. Vaksin tifoid oral tidak boleh diberikan dalam waktu 24 jam bersamaan dengan pemberian antibiotik. (Department of Health and human service, 2004)Suatu vaksin, sebagaimana obat-obatan lainnya, bisa menyebabkan problem serius seperti reaksi alergi yang parah. Resiko suatu vaksin yang menyebabkan bahaya serius atau kematian sangatlah jarang terjadi. Problem serius dari kedua jenis vaksin tifoid sangatlah jarang. Pada vaksin tifoid yang diinaktivasi, reaksi ringan yang dapat terjadi adalah : demam (sekitar 1 orang per 100), sakit kepada (sekitar 3 orang per 100) kemerahan atau pembengkakan pada lokasi injeksi (sekitar 7 orang per 100). Pada vaksin tifoid yang dilemahkan, reaksi ringan yang dapat terjadi adalah demam atau sakit kepada (5 orang per 100), perut tidak enak, mual, muntah-muntah atau ruam-ruam (jarang terjadi). (Department of Health and human service, 2004) Penderita dinyatakan sembuh Gejala, tanda sudah hilang dan tidak ada komplikasi

Leukemia adalah suatu keganasan organ pembuat darah, sehingga sumsum tulang didominasi oleh klon maligna limfositik dan terjadi penyebaran sel-sel ganas tersebut ke darah dan semua organ tubuh. EPIDEMIOLOGILeukemia menempati 40% dari semua keganasan pada anak. Faktor risiko terjadi leukemia adalah kelainan kromosom, bahan kimia, radiasi, faktor hormonal, infeksi virus.  PATOGENESIS DAN KLASIFIKASIo Blastosit abnormal gagal berdiferensiasi menjadi bentuk dewasa, sementara proses pembelahan berlangsung terus. Sel-sel ini mendesak komponen hemopoitik normal sehingga terjadi kegagalan sumsum tulang. Disamping itu, sel-sel abnormal melalui peredaran darah melakukan infiltrasi ke organ-organ tubuh.o Klasifikasi :Dikenal 2 golongan besar leukemia akut :o  o Leukemia limfoblastik akut (LLA) : sel induk berasal dari sel induk sistem limfoido Leukemia mieloblastik akut (LMA) : sel induk berasal dari sel induk sistem mieloid DIAGNOSISAnamnesis o Anemia, sering demam, perdarahan, berat badan turun, anoreksia, kelemahan umum.o Keluhan pembesaran kelenjar getah bening dan perut.o Pemeriksaan fisiso Anemis dan tanda perdarahan : mukosa anemis, perdarahan, ulsera, angina Ludwigo Pembesaran kelenjar limfe generalo Splenomegali, kadang hepatomegali. o Pada jantung terjadi gejala akibat anemia.o Infeksi pada kulit, paru, tulang. o Pemeriksaan penunjango Anemia normositik normokromik, kadang kadang dijumpai normoblas.o Pada hitung jenis terdapat limfoblas. Jumlah limfoblas dapat menyampai 100%.o Trombositopeni, uji tourniquet positif dan waktu perdarahan memanjang.o Retikulositopenia.o Kepastian diagnostic: pungsi sumsum tulang, terdapat pendesakan eritropoiesis, trombopoesis, dan granulopoesis. Sumsum tulang di dominasi oleh limfoblas.o Rontgen foto toraks AP dan lateral untuk melihat infiltrasi mediastinal. o Lumbal pungsi : untuk mengetahui ada infiltrasi ke cairan serebrospinal. PENATALAKSANAAN 1. Protokol pengobatanProtokol pengobatan menurut IDAI ada 2 macam yaitu :Protokol half dose metothrexate (Jakarta 1994) lihat LampiranProtokol Wijaya Kusuma (WK-ALL 2000) lihat lampiran2. Pengobatan suportifTerapi suportif misalnya transfusi komponen darah, pemberian antibiotik, nutrisi, dan psikososial. PEMANTAUAN1. TerapiKomplikasi terapi adalah alopesia, depresi sumsum tulang, agranulositosis. Sepsis merupakan komplikasi selama pengobatan sitostatika.Pada pemberian kortikosteroid dapat terjadi perubahan perilaku, misalnya marah, dan nafsu makan yang berlebihan.2. Tumbuh KembangPasien secepatnya masuk sekolah. Dalam jangka lama perlu diobservasi fungsi hormonal dan tumbuh kembang anak. PROGNOSISPrognosis tidak baik. Angka kematian tinggi.

Sindrom Steven-Johnson (SSJ) merupakan suatu kumpulan gejala klinis erupsi mukokutaneus yang ditandai oleh trias kelainan pada kulit vesikulobulosa, mukosa orifisium serta mata disertai gejala umum berat. Sinonimnya antara lain : sindrom de Friessinger-Rendu, eritema eksudativum multiform mayor, eritema poliform bulosa, sindrom muko-kutaneo-okular, dermatostomatitis, dll.PATOFISIOLOGI Etiologi SSJ sukar ditentukan dengan pasti, karena penyebabnya berbagai faktor, walaupun pada umumnya sering berkaitan dengan respon imun terhadap obat. Beberapa faktor penyebab timbulnya SSJ diantaranya : infeksi (virus, jamur, bakteri, parasit), obat (salisilat, sulfa, penisilin, etambutol, tegretol, tetrasiklin, digitalis, kontraseptif), makanan (coklat), fisik (udara dingin, sinar matahari, sinar X), lain-lain (penyakit polagen, keganasan, kehamilan). Patogenesis SSJ sampai saat ini belum jelas walaupun sering dihubungkan dengan reaksi hipersensitivitas tipe III (reaksi kompleks imun) yang disebabkan oleh kompleks soluble dari antigen atau metabolitnya dengan antibodi IgM dan IgG dan reaksi hipersensitivitas lambat (delayed-type hypersensitivity reactions, tipe IV) adalah reaksi yang dimediasi oleh limfosit T yang spesifik. GEJALA KLINIK/SymptomGejala prodromal berkisar antara 1-14 hari berupa demam, malaise, batuk, korizal, sakit menelan, nyeri dada, muntah, pegal otot dan atralgia yang sangat bervariasi dalam derajat berat dan kombinasi gejala tersebut.Setelah itu akan timbul lesi di : o Kulit berupa eritema, papel, vesikel, atau bula secara simetris pada hampir seluruh tubuh.o Mukosa berupa vesikel, bula, erosi, ekskoriasi, perdarahan dan kusta berwarna merah. Bula terjadi mendadak dalam 1-14 hari gejala prodormal, muncul pada membran mukosa, membran hidung, mulut, anorektal, daerah vulvovaginal, dan meatus uretra. Stomatitis ulseratif dan krusta hemoragis merupakan gambaran utama. o Mata : konjungtivitas kataralis, blefarokonjungtivitis, iritis, iridosiklitis, kelopak mata edema dan sulit dibuka, pada kasus berat terjadi erosi dan perforasi kornea yang dapat menyebabkan kebutaan. Cedera mukosa okuler merupakan faktor pencetus yang menyebabkan terjadinya ocular cicatricial pemphigoid, merupakan inflamasi kronik dari mukosa okuler yang menyebabkan kebutaan. Waktu yang diperlukan mulai onset sampai terjadinya ocular cicatricial pemphigoid bervariasi mulai dari beberapa bulan sampai 31 tahun. DIAGNOSA Diagnosis ditujukan terhadap manifestasi yang sesuai dengan trias kelainan kulit, mukosa, mata, serta hubungannya dengan faktor penyebab yang secara klinis terdapat lesi berbentuk target, iris atau mata sapi, kelainan pada mukosa, demam. Selain itu didukung pemeriksaan laboratorium antara lain pemeriksaan darah tepi, pemeriksaan imunologik, biakan kuman serta uji resistensi dari darah dan tempat lesi, serta pemeriksaan histopatologik biopsi kulit. Anemia dapat dijumpai pada kasus berat dengan perdarahan, leukosit biasanya normal atau sedikit meninggi, terdapat peningkatan eosinofil. Kadar IgG dan IgM dapat meninggi, C3 dan C4 normal atau sedikit menurun dan dapat dideteksi adanya kompleks imun beredar. Biopsi kulit direncanakan bila lesi klasik tak ada. Imunoflurosesensi direk bisa membantu diagnosa kasus-kasus atipik.  DIAGNOSIS BANDINGDiagnosis banding utama adalah nekrosis epidermal toksik (NET) dimana manifestasi klinis hampir serupa tetapi keadaan umum NET terlihat lebih buruk daripada SSJ.  PENATALAKSANAAN Pada umumnya penderita SSJ datang dengan keadan umum berat sehingga terapi yang diberikan biasanya adalah : o Cairan dan elektrolit, serta kalori dan protein secara parenteral.o Antibiotik spektrum luas, selanjutnya berdasarkan hasil biakan dan uji resistensi kuman dari sediaan lesi kulit dan darah.o Kotikosteroid parenteral: deksamentason dosis awal 1mg/kg BB bolus, kemudian selama 3 hari 0,2-0,5 mg/kg BB tiap 6 jam. Penggunaan steroid sistemik masih kontroversi, ada yang mengganggap bahwa penggunaan steroid sistemik pada anak bisa menyebabkan penyembuhan yang lambat dan efek samping yang signifikan, namun ada juga yang menganggap steroid menguntungkan dan menyelamatkan nyawa.o Antihistamin bila perlu. Terutama bila ada rasa gatal. Feniramin hidrogen maleat (Avil) dapat diberikan dengan dosis untuk usia 1-3 tahun 7,5 mg/dosis, untuk usia 3-12 tahun 15 mg/dosis, diberikan 3 kali/hari. Sedangkan untuk setirizin dapat diberikan dosis untuk usia anak 2-5 tahun : 2.5 mg/dosis,1 kali/hari; > 6 tahun : 5-10 mg/dosis, 1 kali/hari. Perawatan kulit dan mata serta pemberian antibiotik topikal.o Bula di kulit dirawat dengan kompres basah larutan Burowi.o Tidak diperbolehkan menggunakan steroid topikal pada lesi kulit.o Lesi mulut diberi kenalog in orabase.o Terapi infeksi sekunder dengan antibiotika yang jarang menimbulkan alergi, berspektrum luas, bersifat bakterisidal dan tidak bersifat nefrotoksik, misalnya klindamisin intravena 8-16 mg/kg/hari intravena, diberikan 2 kali/hari. PROGNOSIS Pada kasus yang tidak berat, prognosisnya baik, dan penyembuhan terjadi dalam waktu 2-3 minggu. Kematian berkisar antara 5-15% pada kasus berat dengan berbagai komplikasi atau pengobatan terlambat dan tidak memadai. Prognosis lebih berat bila terjadi purpura yang lebih luas. Kematian biasanya disebabkan oleh gangguan keseimbangan cairan dan elektrolit, bronkopneumonia, serta sepsis.

Kelainan pada Janin

tidak semua janin dapat berkembang dengan sempurna, ada kalanya terjadi kelainan-kelainan pada janin,Kelainan-kelainan pada janinMalformasi atau cacat dapat terjadi melalui tiga cara yaitu:1. Pengaruh bahan berbahaya dari lingkungan luar selama periode awal perkembangan 2. Penerusan abnormalitas genetik dari induknya.3.Aberasi kromosom yang terdapat pada salah satu gamet atau yang timbul pada pembelahan pertama.Kelainan-kelainan pada janin diantaranya adalah :Teratoma Teratoma adalah tumor yang mengandung jaringan derivat dua, tiga lapis benih. Terjadi saat janin masih embrio. Terjadinya teratoma adalah karena embrio awal (tingkat clivage, blastula, awal grastula) lepas dari kontrol organizer. Ia seperti tubuh yang kembar tidak seimbang yang satu dapat tumbuh normal yang lain hanya gumpalan jaringa yang tdak utuh atau tidak wajar. Teratoma disebut juga fetus in fetu atau bayi dalam bayi.Sindrom DownSindrom down merupakan kelainan fisik janin dengan ciri ciori yang khas seperti retardsi mental, kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), leukimia, hingga gangguan penglihatan dan pendengaran,. Kelainan ini terjadi karena kelainan pada kromosom yaitu pada kromosom 21. Pada penderita ini memiliki tiga unting kromosom 21 (Corebima, 1997).Sindrom edwardAdalah kelainan pada janin karena kromosom janin mengalami kelainan. Kelainan ini terjadi karena kromosom 18nya mengalami kelebihan yaitu terdapat tiga untai kromosom 18. ciri kelaian janin ini adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul kecil, kelaianan pada tangan dan kaki.Sindrom patauNama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibir sumbing, ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.Talasemia Talasemia adalah salah satu kelainan pada janin. Talasemia ini memiliki ciri dimana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga penderita mengalami anemia berat akibatnya harus transfusi darah seumur hidup FenilketinoriaAdalah gangguan metabolisme salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu fenilalanin yang menyebabkan hambatan atau radiasi mental. Kelainan ini jika dideteksi sejak dini dapat diminimalkan dengan cara memberi asupan fenilalanin yang banyak terdapat pada keju, susu, telur, ikan, daging, pemberian obat atau vitamin tertentu.Hipotiroid KonginetalMerupakan penyakit yang dibawa sejak janin atau bisa disebut dengan kelainan janin. Hal ni karena tubuh tidak mampu atau hanya mampu sedikit memproduksi hormon tiroid. Karena hormon tiroid adalah hormon petumbuhan maka jika kekurangan hormon ini maka pertumbuhan fisik dan mental akan terganggu. Pencegahan dapat dilakukan dengan memberi suplemen tiroid sejak dini.FokomeliaCacat pada lengan, merupakan cacat yang disebabkan oleh Thalidomide. 10 % dari wanita hamil yang memakan obat ini periode sensitive akan melahirkan bayi cacatSelosomiKelainan pada waktu menutupnya dinding perut. Organ-organ visceral dan terdapat di luar rongga perutKraniorakiskisisKegagalan bumbung neural untuk menutup. Tidak ada rongga kepala, tidak berbentuk lengkung vertebra (Sudarwati dkk, 1990)Faktor-Faktor Penyebab Kelainan pada JaninFaktor interna.Faktor genetic :Mutasi : Perubahan pada susunan nukleutida gen (DNA). Mutasi menimbulkan alel cacat, yang mungkin dominant, kodominan atau resesif. Ada alel cacat yang rangkai kelamin artinya diturunkan bersama-sama dengan karakter jenis kelamin. Ex : Polydactil, hemofiliAberasi : Perubahan pada susunan kromosom.Ex : Sindrom Turner, Sindrom Downb. Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur <>

genetika

Genetika (dari bahasa Yunani γέννω atau genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Nama "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi (lihat entri biologi). Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskanmaterial pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), danbagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya kajian genetika sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan trah-trah murni (pemuliaan) ternak dan tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Kala itu, kajian semacam ini disebut "ilmu pewarisan" atau hereditas.

Awal mula
Sejumlah percobaan terdokumentasi yang terkait dengan genetika telah banyak dilakukan pada masa sebelum Mendel, yang kelak banyak membantu memberikan bukti bagi teori Mendel. Percobaan-percobaan itu misalnya adalah sebagai berikut.Pembuatan Raphanobrassica melalui persilangan lobak dan kubis pada abad ke-17 oleh Köhlreuter, seorang pemulia sayuran berkebangsaan Jerman, untuk menghasilkan tanaman yang menghasilkan umbi dan krop kubis sekaligus, meskipun tidak berhasil.Penemuan dan penjelasan tentang pembuahan berganda pada tumbuhan berbunga (Magnoliophyta) oleh E. Strassburger (1878) dan S. Nawaschin (1898);Percobaan terhadap ribuan persilangan oleh Charles Darwin pada abad ke-19 yang hasilnya diterbitkan pada 1896 dengan judul The variation of animals and plants under domestication) dan berhasil mengidentifikasi adanya penurunan penampilan pada generasi hasil perkawinan sekerabat (depresi inbred) dan penguatan penampilan pada hasil persilangan antarinbred (heterosis) meskipun dia tidak bisa memberikan penjelasan;Usaha menjelaskan kemiripan antara orang tua dan anak oleh Karl Pearson melalui metode regresi (yang malah menjadi dasar dari banyak teknik statistika modern).Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.Konsep dasarDari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.Kronologi perkembangan genetikaSetelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi genetik.;1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) ==> awal genetika klasik;1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika';1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal genetika populasi;1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti "Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif;1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat dipindahkan antarbakteri (konjugasi);1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi);1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin;1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA;1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah 46;1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;1961 Kode genetik tersusun secara triplet;1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok dari tidak selalu berlaku;1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) ==> awal bioteknologi modern;1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing seluruh genom Bacteriofag Φ-X174;, suatu virus ==> awal genomika;1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis;1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis QTL) ;1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cerevisiae;1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human Genome Project;2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99% [1]

Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.Cabang-cabang murni genetika :genetika molekulargenetika sel (sitogenetika)genetika populasigenetika kuantitatifgenetika perkembanganCabang-cabang terapan genetika :genetika kedokteranilmu pemuliaanrekayasa genetika atau rekayasa genBioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.Genetika arah-balik (reverse genetics)Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.

kromosom